La prueba del talón consiste en un pinchazo en el talón de un recién nacido para realizarle un análisis de sangre. Con esta, se diagnostica si el bebé padece enfermedades metabólicas congénitas para, de darse, poder empezar con un tratamiento lo antes posible y disminuir el riesgo de complicaciones y morbilidad. Algunas de las patologías que se estudian son las amnioacidopatías, los defectos en la betaoxidación de los ácidos grasos, las acidurias o acidemias orgánicas o la fibrosis quística.

El pinchazo se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida, si bien en casos puntuales como nacimientos gemelares, nacidos antes de la semana 37 de embarazo o niños de menos de 2,5 kilos, es recomendable repetir la prueba. Se lleva a cabo mediante una lanceta, que se oprime y deja gotear sangre. Las gotas caen sobre un papel especial, que luego se remite al laboratorio.

De ser negativos los resultados, es decir, no haberse hallado indicios de enfermedades, se suele comunicar por carta, dirigida al domicilio de los padres. En el caso de ser positiva, por lo general se comunica a través de una llamada telefónica por parte de profesionales sanitarios para, antes de concluir un diagnóstico concreto, repetir la prueba. Es necesario repetir las pruebas, ya que el cribado indica la probabilidad de que el niño sufra alguna de estas patologías, pero no confirma ni concreta enfermedades.



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