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El alzhéimer, además de ser la forma más común de demencia, es una enfermedad compleja con un fuerte componente genético y que suele desarrollarse pasados los 65 años. Según la Confederación Española de Alzheimer (CEAFA), esta enfermedad afecta a entre el 60 y el 70 por ciento de las personas que padecen demencia, y en España lo sufren alrededor de 1,2 millones de personas.
Con el objetivo de conocer más sobre esta patología, un equipo internacional de científicos logró hace unos años identificar hasta 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer, 42 de las cuales nunca se habían relacionado con esta enfermedad, mediante un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes con alzhéimer reunido hasta ahora. Los resultados, publicados en la revista Nature Genetics, abren nuevas vías para el diagnostico y tratamiento de esta terrible enfermedad. De hecho, identificar los factores de riesgo genético es algo esencial para mejorar la comprensión y posterior tratamiento de esta dolencia.
El alzhéimer y la desestructuración de las células
En el alzhéimer se producen dos fenómenos cerebrales patológicos que ya están perfectamente documentados, como la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas que desestructuran la arquitectura cerebral. El nuevo estudio ha mostrado por primera vez que el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) se encuentra íntimamente involucrado en la patogénesis (origen y evolución de una enfermedad) del alzhéimer.
En el alzheimer se producen dos fenómenos cerebrales patológicos que ya están perfectamente documentados.
Basándose en estos hallazgos, los investigadores también idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo podrían desarrollar alzhéimer en los tres años siguientes a su manifestación clínica.
la clave: una proteína
Los hallazgos han confirmado la utilidad de realizar ensayos clínicos en terapias dirigidas a la proteína precursora amiloide, así como continuar el estudio sobre las células microgliales (células inmunitarias que son las encargadas de eliminar las sustancias tóxicas), que se encuentran en el sistema nervioso central, una investigación iniciada ya hace algunos años.
Dado que el estudio se ha realizado principalmente en poblaciones caucásicas, los investigadores han considerado la posibilidad de que en el futuro se realice el mismo tipo de análisis en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son los mismos en todos los segmentos poblacionales.
En el futuro se podrá realizar el mismo tipo de análisis en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son los mismos en todos los segmentos poblacionales.
La investigación ha sido llevada a cabo por investigadores del Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), del Instituto Pasteur en Lille, y del Hospital Universitario y de la Universidad de la misma ciudad, bajo la coordinación de Jean-Charles Lambert, director de investigación del Inserm. En ella también han participado el European Alzheimer’s & Dementia Biobank (EADB), el Ace Alzheimer CenterBarcelona y la Fundación CIEN. Ambos centros son los promotores del Consorcio Nacional de Genética de Demencias Gr@ace/Degesco, que aglutina los principales centros nacionales articulados en el marco del Ciberned (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas).
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