Proyecto Genoma de Vertebrados, una nueva era para la genómica de la biodiversidad

El Proyecto Genoma de Vertebrados-VGP por sus siglas en inglés- acaba de dar a conocer hoy algunos de los resultados de sus estudios centrados en el ensamblaje de calidad del genoma de varias especies de vertebrados y la estandarización de procesos en el campo de la genómica. Así, el consorcio internacional liderado por un equipo de investigación de la Universidad Rockefeller, el cual ha contado con la participación del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas -CSIC- y la Universidad Pompeu Fabra -UPF-, publica esta semana la prueba de concepto de 16 conjuntos de genomas de referencia de vertebrados completos y de excelente calidad que esperan, abrirá las puertas a una escala de estudio sin precedentes sobre diversas especies de vertebrados y su conservación.

Los resultados se dan a conocer en un artículo publicado en la revista Nature bajo el título Towards complete and error-free genome assemblies of all vertebrate species, y ha sido posible gracias a un trabajo de más de 10 años desarrollado en el marco del Proyecto Genoma 10K -G10K– concebido para secuenciar los genomas de 10.000 especies de vertebrados. Gracias a este y otros esfuerzos en el campo de la genómica comparativa alrededor del mundo, el VGP ha podido aprovechar las numerables mejoras en las tecnologías de secuenciación de los últimos años para comenzar con el ensamblaje de los genomas de referencia de alta calidad para las más de 70.000 especies de vertebrados vivos que habitan el planeta.

Colibrí de Ana – Calypte anna

«Este proyecto masivo de genómica comparativa representa una nueva era de innovación en la ciencia del genoma, desarrollando y utilizando de maneras nuevas las técnicas de secuenciación, ensamblaje y anotación de última generación, con implicaciones para abordar cuestiones fundamentales en biología comparativa, genética y conservación de la biodiversidad», comenta Tomàs Marquès-Bonet, investigador principal en el grupo de Genómica Comparativa del IBE, y miembro del Comité Directivo del proyecto VGP.

Un puzle de genes

En un número especial de Nature, con artículos complementarios publicados simultáneamente en otras revistas científicas, el VGP detalla numerosas mejoras tecnológicas en el ensamblaje de genomas. En el artículo principal, el VGP demuestra la viabilidad de establecer y alcanzar métricas de alta calidad para el genoma de referencia de casi todas las especies. Adoptando un nuevo enfoque, el equipo internacional ha conseguido combinar la lectura automatizada de largo alcance de los genomas con el uso de nuevos algoritmos para recomponer las piezas del rompecabezas genómico en cada caso, y casi sin errores.

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«Cuando me pidieron que asumiera el liderazgo del G10K el año 2015, enfaticé la necesidad de reunir más socios y trabajar en enfoques que produjeran datos de la máxima calidad posible, ya que los estudiantes y postdoctorales de mi propio grupo tardaban meses en corregir la estructura de cada gen en secuencias de genomas para sus experimentos», explica Erich Jarvis, responsable del centro de secuenciación del VGP de la Universidad Rockefeller, coordinador del G10K e investigador del Howard Hughes Medical Institute. «Para mí, esta no sólo era una misión práctica, sino moral», añade.

Los primeros genomas analizados ya han llevado a nuevos descubrimientos con implicaciones para caracterizar la biodiversidad y contribuir a la conservación y la salud humana. En particular, los primeros genomas de referencia de alta calidad de seis especies de murciélagos, generados con el consorcio Bat 1K, revelaron la selección y la pérdida de genes relacionados con la inmunidad directamente relevantes para la investigación de enfermedades infecciosas emergentes, como la actual COVID-19.

Murciélago grande de herradura – Rhinolophus ferrumequinum

Como primer proyecto a gran escala de genomas eucariotas de referencia de alta calidad, el VGP se ha convertido además en el modelo de trabajo de otros grandes consorcios como el Earth BioGenome Projecto el Darwin Tree of Life, entre otros. Y es que sólo hasta ahora, el consorcio VGP ha conducido a la generación más completa del genoma de más de un centenar de especies.

En su próximo paso, el VGP continuará trabajando en red en todo el mundo así como con otros consorcios hasta completar la fase 1 del proyecto, que consistirá en el análisis del genoma de aproximadamente 260 especies – una representativa de cada orden de vertebrados – separadas por un mínimo de 50 millones de años de un antepasado común con otras especies. El VGP también tiene la intención de crear un banco de recursos genómicos que además permitan relacionar estas 260 especies, y proporcionar de esta manera un medio para entender su historia evolutiva con un nuevo nivel de detalle. En una fase consecutiva, ahora en proceso de identificación de muestras y recaudación de fondos el proyecto se centrará en analizar especies representativas para cada familia de vertebrados.

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